Cariótipo – Definição, Procedimento, Etapas, Aplicações

As aneuploidias mais comuns são síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Edward (trissomia 18), síndrome de Turner (monossomia X), etc. O primeiro método a ser usado para identificar todos os 46 cromossomos humanos foi o bandeamento Q (Figura 1b), que é obtido pela coloração dos cromossomos com quinacrina e exame deles sob luz UV.



Para classificar os cromossomos, um citogeneticista comparará o comprimento dos cromossomos, a localização dos centrômeros (as áreas onde as duas cromátides estão unidas) e a localização e os tamanhos das bandas G. Os pares de cromossomos são numerados do maior (número 1) ao menor (número 22). Existem 22 pares de cromossomos, chamados autossomos, que correspondem exatamente. Existem também os cromossomos sexuais, as mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um X e um Y. Os testes de cariótipo examinam atentamente os cromossomos dentro das células para ver se há algo incomum neles.

Cariótipo

Uma coleta oportuna de uma amostra de medula óssea para testes citogenéticos no diagnóstico de leucemia aguda é essencial para uma avaliação prognóstica adequada e seleção de tratamento. Em tumores sólidos e doenças linfoproliferativas, o FISH é geralmente realizado utilizando amostras histopatológicas e também tem impacto no prognóstico e na seleção do tratamento. Embora o seu médico geralmente analise os resultados com você, um conselheiro genético pode estar disponível para ajudá-lo a entender melhor o que os resultados significam e o que não significam.

• O rearranjo de material entre cromossomos não homólogos (por exemplo, cromossomos 11 e 22) pode ocorrer nos gametas de um portador de translocação balanceada.
• Como dissemos, é um método de cultura de células no qual podem ser cultivados sangue, medula óssea, biópsia e outros tecidos.
• No entanto, avaliar o ADN livre de células numa amostra de sangue de uma pessoa grávida é agora comum como uma alternativa muito menos invasiva para o diagnóstico pré-natal de anomalias genéticas num feto.
• Por exemplo, a aneuploidia, que muitas vezes é causada pela ausência ou adição de um cromossomo, é simples de detectar pela análise do cariótipo.
• O método contemporâneo de coloração de Giemsa (bandagem G) permite a resolução de pelo menos 400 a 800 bandas diferentes em todos os cromossomos.

Durante a gravidez, a amostra pode ser líquido amniótico coletado durante uma amniocentese ou um pedaço de placenta coletado durante um teste de amostragem de vilosidades coriônicas (CVS). O líquido amniótico contém células da pele fetal que são usadas para gerar um cariótipo. Os distúrbios genéticos podem resultar de vários fatores, incluindo mutações genéticas herdadas, influências ambientais ou anomalias cromossômicas. Estas alterações podem perturbar o funcionamento normal dos genes, levando a problemas de saúde ou ao aumento da suscetibilidade a certas doenças. Graças aos recentes avanços no sequenciamento rápido de DNA de alto rendimento ou no sequenciamento de próxima geração (NGS), o conhecimento sobre as mutações genéticas que causam distúrbios de um único gene aumentou exponencialmente e continua a crescer. A NGS também estimulou o desenvolvimento de novos testes clínicos para sequenciar simultaneamente múltiplos genes, agrupados em painéis de genes específicos de doenças, ou como testes de diagnóstico clínico de sequenciamento completo do exoma (ES) [13]. O sequenciamento diagnóstico do genoma completo (GS) também está sendo explorado [14].

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Adultos, crianças ou fetos em desenvolvimento podem precisar deste teste se estiverem em risco de desenvolver certas condições genéticas. Antes de optar por fazer um teste de cariótipo, converse com seu médico sobre aconselhamento genético. O aconselhamento pode ajudá-lo a avaliar os riscos e benefícios da análise cromossômica. Cromossomos incomuns podem significar que você tem uma doença ou distúrbio genético. Outras anormalidades significativas incluem translocação (15;17) na leucemia promielocítica aguda (LPA). Este subconjunto de LMA responde bem ao ácido totalmente trans-retinóico (tretinoína), destacando o papel dos testes citogenéticos na determinação do tratamento apropriado.

• Para diagnósticos de câncer, as amostras típicas incluem biópsias de tumores ou amostras de medula óssea.
• Existem também os cromossomos sexuais, as mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um X e um Y.
• A aneuploidia parcial, na qual apenas um fragmento de um cromossomo é deletado ou duplicado, ocorre de diversas maneiras.
• As aneuploidias mais comuns são síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Edward (trissomia 18), síndrome de Turner (monossomia X), etc.

Para esse líquido amniótico, a amostra da placenta ou das vilosidades coriônicas é coletada para cultura. Um teste de cariótipo é um tipo de método de teste genético empregado para detectar várias anomalias cromossômicas. Como dissemos, é um método de cultura de células no qual podem ser cultivados sangue, medula óssea, biópsia e outros tecidos. Ao contrário das técnicas moleculares como PCR, sequenciamento de DNA ou microarray, as técnicas citogenéticas são bastante tediosas, demoradas e menos eficazes. Técnicas como cultura celular, coloração e bandas são elementos-chave da citogenética e, portanto, muito importantes na realização do cariótipo. Sem qualquer tratamento, os detalhes estruturais dos cromossomos são difíceis de detectar ao microscópio óptico. Assim, para tornar a análise mais eficaz e eficiente, os citologistas desenvolveram colorações que se ligam ao DNA e geram padrões de bandas característicos para diferentes cromossomos.

Genética, Testes Citogenéticos E Cariótipo Convencional

Nas Rosaceae, a subfamília Rosoideae é relativamente estável, uma vez que o número cromossômico básico é 7 na maioria dos gêneros. Quando alterações regionais nos cromossomos são observadas nos cariótipos, os pesquisadores geralmente estão interessados ​​em identificar genes candidatos dentro do intervalo crítico cuja expressão incorreta pode causar sintomas nos pacientes.

• As células são então colocadas em uma lâmina, coradas com um corante fluorescente e posicionadas sob as lentes de um microscópio eletrônico.
• O presente método é amplamente utilizado para detectar o cromossomo marcador, translocações e alterações cromossômicas crípticas.
• Assim que a amostra chega ao laboratório de citogenética, as células que não se dividem são separadas das células em divisão usando produtos químicos especiais.
• Para analisar os cromossomos, a amostra deve conter células que estejam se dividindo ativamente.
• A NGS também estimulou o desenvolvimento de novos testes clínicos para sequenciar simultaneamente múltiplos genes, agrupados em painéis de genes específicos de doenças, ou como testes de diagnóstico clínico de sequenciamento completo do exoma (ES) [13].

Este método é mais útil para examinar translocações cromossômicas, especialmente aquelas que envolvem o cromossomo Y. Juntas, essas técnicas de bandas oferecem aos citogeneticistas clínicos um arsenal de métodos de coloração para diagnosticar anormalidades cromossômicas em pacientes.

O Que Um Cariótipo Pode Mostrar

Este processo de busca foi muito facilitado pela conclusão do Projeto Genoma Humano, que correlacionou bandas citogenéticas com informações de sequências de DNA. Consequentemente, os investigadores são agora capazes de aplicar uma gama de técnicas citogenéticas moleculares para alcançar uma resolução ainda maior das alterações genómicas. A hibridização in situ fluorescente (FISH) e a hibridização genômica comparativa (CGH) são exemplos de duas abordagens que podem potencialmente identificar anormalidades no nível de genes individuais. Atualmente, o teste de cariótipo no pré-natal é bastante invasivo, exigindo amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas. No entanto, avaliar o ADN livre de células numa amostra de sangue de uma pessoa grávida é agora comum como uma alternativa muito menos invasiva para o diagnóstico pré-natal de anomalias genéticas num feto. Além de observar o número total de cromossomos e os cromossomos sexuais, o citogeneticista também examinará a estrutura dos cromossomos específicos para garantir que não haja material ausente ou adicional, bem como anormalidades estruturais, como translocações. Uma translocação ocorre quando uma parte de um cromossomo é ligada a outro cromossomo.


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